Mediterranean貧血症 - Meddic
出典: meddic
- 英
- Mediterranean anemia
- 関
- 地中海貧血症
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痛み医学のアメリカアカデミー
- 英
- thalassemia
- 同
- 地中海性貧血 Mediterranean貧血症 Mediterranean anemia、サラセミア症候群 thalassemia syndrome
- 関
- 重症型サラセミア、軽症型サラセミア、クーリー貧血
概念
- ヘモグロビンの量的な異常による。
- ヘモグロビンを構成するグロビン鎖の合成障害により特定のグロビン鎖の合成が抑制されて発症する先天性溶血性貧血
疫学
- 参考1
- 九州大などの地域限定の新生児臍帯血スクリーニング調査報告によればサラセミアの発症頻度は0.
うつ病のドーパミン1%
- IMD
- 地中海沿岸地域、アフリカ全土、東南アジアなどに多い。
- 日本ではβサラセミアは1,000人に1人の頻度、αサラセミアはそれより頻度が低い。
病型
病因による分類
- αサラセミア：α鎖グロビンの産生低下：HbBart's(γ鎖4量体)、HbH((β鎖4量体)
- βサラセミア：β鎖グロビンの産生低下：HbA2(α鎖2量体/γ鎖2量体)、HbF((α鎖2量体/δ鎖2量体)
- δβサラセミア：
- ヘモグロビン構造変異型
遺伝子型による分類
- ホモ接合型、ヘテロ接合型
臨床症状による分類
βサラセミア
- 重症型 thalassemia major: 輸血依存
- 中等症型 thalassemia intermedia: 中等度
- 軽症型 thalassemia minor: 無症候、キャリアー
病態
- 産生抑制されたグロビン鎖の代わりに、抑制されていないグロビン鎖が過剰に産生され、赤血球・赤芽球内に変性沈殿。これらが網内系で破壊される → 溶血
- 代償的な赤血球の産生が増加、および骨髄内での無効造血の増加によりさらに骨髄での赤血球産生が高まり骨変形を来す。
症候
- 貧血：皮膚・粘膜が蒼白。
- 溶血・無効造血：黄疸、肝脾腫、骨変化(サラセミア顔貌)、病的骨折、精神および身体の発育障害。
- 二次的変化：Fe過剰による皮膚色素沈着、感染症による下腿潰瘍、扁桃炎、胆道感染など。
検査
- 血漿鉄交代率 PIT：低下
- PIDT1/2：低下 ← 鉄の代謝回転が早い。投与した59Feは赤芽球に取り込まれても、無構造血により再び末梢に出現するため、血清からの消失速度が低下する？
- %RCU：低下 ← 赤血球鉄利用率のことで、投与した59Feが赤血球中にヘム鉄として取り込まれるかどうかをみる。無構造血により骨髄などに59Feが分散して%RCUが低下する。
治療
参考
- 1. サラセミア - 難病情報センター
- [display]
OMIM
- 1. ALPHA-THALASSEMIA/MENTAL RETARDATION SYNDROME, CHROMOSOME 16-RELATED
- Gene map locus 16pter-p13.3
- [display]
- 2.
なぜ痛みのような人々ALPHA-THALASSEMIA/MENTAL RETARDATION SYNDROME, X-LINKED; ATRX
- Gene map locus Xq13
- [display]
- [display]
uptodate
- 1. [charged] サラセミアの臨床症状および診断 - uptodate [1]
- 2. [charged] αサラセミアの病態生理 - uptodate [2]
- 3. [charged] βサラセミアの病態生理 - uptodate [3]
- 4. [charged] βサラセミアの治療 - uptodate [4]
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- 関
- -blast、blast cell、blastic、gemmule
「shatter as if by explosion」
- 同
- knock down
「shrivel or wither or mature imperfectly」
「a very long fly ball」
「an explosion (as of dynamite)」
「〈C〉(風の)『一吹き』,一陣の風;突風,疾風《+『of』+『名』》 / 〈C〉(穴から吹き出す空気の)一吹き / 〈C〉(笛・らっぱなどの)突然の大きな[不快な]音《+『of』+『名』》 / 〈C〉〈U〉爆破(explosion)《+『of』+『名』》 / 〈C〉(1回分の)発破,爆薬 / 〈C〉〈U〉爆風 / …'を'『爆破する』;…'を'爆破して作る(開く) / 《文》…'を'孫なう,台なしにする;〈霜などが〉…'を'枯 / 〈らっぱなど〉'を'急に大きく鳴らす / …'を'酷評する;(…について)〈人〉'を'こっぴどく叱る《+『名』+『about』+『名』(do『ing』)》 / …'を'のろう(damn)」
「make with or as if with an explosion; "blast a tunnel through the Alps"」
「make a strident sound; "She tended to blast when speaking into a microphone"」
- 同
- blare
「create by using explosives; "blast a passage through the mountain"」
- 同
- shell
「use explosives on; "The enemy has been shelling us all day"」
- 同
- shell
「fire a shot; "the gunman blasted away"」
- 同
- shoot
「apply a draft or strong wind to to; "the air conditioning was blasting cold air at us"」
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- 英
- serum iron, SI
- 関
- 総鉄結合能 TIBC、鉄
概念
- 血清Feはすべてトランスフェリンに結合して存在。(LAB.580) → ということは、トランスフェリンに結合した血清中の鉄を定量していることになる。
- 健常人ではトランスフェリンの1/3がFeと結合し、残りは未結合の形で存在。(LAB.580)
- 総鉄結合能(TIBC)と血清鉄を測定し、UIBCが求めるられる。従って、検査ではTIBCとFeをオーダーすればよい。UIBCはオーダーする必要なし。
血清鉄が変動させる要因
血清鉄が変動するメカニズムで分類
- 造血系での赤血球生成の速度を反映
- Fe濃度が高い：造血系の減退
- Fe濃度が低い：造血系の亢進
- 貯蔵組織からの鉄動員の程度を反映
- Fe濃度が高い：肝炎などでは肝臓から貯蔵鉄が要因されて他の組織に移動する(LAB.580)。肝炎では肝細胞の破壊により鉄が放出される(←鉄は網内系に貯蔵されている)。
- 赤血球系の細胞内で保持される程度を反映？
- Fe濃度が高い：無効造血、溶血性貧血により赤血球系細胞内に鉄が保持されず、血液中にleakする？
血清鉄の増減で分類
- 低下：鉄の喪失、需要の増大、貯蔵鉄利用不可(慢性炎症)
- 増加：鉄が過剰摂取(輸血)、需要の低下、貯蔵鉄の放出
基準値
- ♂：44-192 ug/dL (LAB)
- ♀：29-164 ug/dL (LAB)
- 41-141 ug/dL (HIM.A-6)
- 70-160 ug/dL (QB)
判定
- 高値：ヘモクロマトーシス、急性肝炎、再生不良性貧血、鉄芽球性貧血、溶血性貧血
- 低値：鉄欠乏性貧血、悪性腫瘍、膠原病などの慢性炎症、妊娠後期、子宮筋腫
その他
- 日内変動あり：朝高値、夕方低値。
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- 英
- sideroblastic anemia SA
- ラ
- anemia sideroblastica
- 同
- 鉄不応性貧血 sideroachrestic anemia
- 関
- 環状鉄芽球、貧血、続発性鉄芽球性貧血
概念
- ヘム合成障害による無効造血によって貧血を来す症候群
病因
検査
- (根拠無き解釈)骨髄では鉄が赤芽球に取り込まれてはアポトーシスに至り無効造血が続いており、鉄の需要はない。このため、末梢血中の鉄は使用されないため増加、また網内系の貯蔵鉄も使用されないまま蓄積するので血清フェリチンが増加する。総鉄結合能はトランスフェリンの全体量は変化せず不変。骨髄ではなんとか赤血球を作ろうと、過形成となっており、赤芽球が著明にみられる。
血液検査
- 血清鉄：増加
- 血清不飽和鉄結合能：減少 ← 要するに鉄で飽和してしまったと言うこと
- 血清フェリチン：増加
骨髄
- 環状鉄芽球：核周の1/3以上に鉄顆粒が配列。ミトコンドリアへの鉄の沈着。ミトコンドリアは核周囲に分布
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- 英
- ineffective erythropoiesis
- 関
- [[]]
まとめ
- 骨髄内で造血が亢進しているものの、末梢に出現する前に細胞死が生じている病態であり、サラセミア、巨赤芽球性貧血、鉄芽球性貧血、骨髄異形成症候群などでみられる。検査上、細胞死に至った細胞からの鉄の漏出による血清鉄の上昇、これにともない不飽和鉄結合能の低下がみられる。
定義
- 血球前駆細胞が成熟血球に分化する過程で細胞死が生じている病態を指す。
- 骨髄所見と末梢血所見に乖離がみられ、骨髄中の細胞は十分に存在するが、末梢血では血球減少を示す
検査
無効造血を呈する疾患
- サラセミア：赤芽球系の細胞の内に異常ヘモグロビンが沈殿することによる？
- 巨赤芽球性貧血：全ての血球において、核酸合成が十分に行われず細胞質分裂が起こりにくくなっているため核が巨大化？
- 鉄芽球性貧血：ヘムの合成異常。原因は多様
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- 英
- anemia
- 同
- 貧血症
- 関
- 慢性疾患による貧血 anemia of chronic disease ACD
定義(2007前期生理学プリント、WHOの貧血判定基準)
- 下記表のHb,Htに達しない場合を貧血とする
| Hb(g/dl) | Ht(%) | |
| 男性 | 13 | 39 |
| 女性 | 12 | 36 |
| 高齢者・乳幼児・妊婦 | 11 | 33 |
ヘモグロビンと貧血症状
- 8 g/dl ：急性貧血で症状が出る
- 7 g/dl ：慢性貧血で症状が出る
- 5 g/dl ：心雑音
- 3 g/dl ：生命の危険
病因
臨床検査
- 一つの赤血球の平均の大きさが分かる
臨床検査に基づく分類
- 正球性貧血
- 小球性貧血
- 大球性貧血
- 低色素性貧血
- 正色素性貧血
貧血の鑑別 (文献不明)
スクリーニングによる貧血の鑑別 (OLM.80)
- Fe↓、UIBC↑、フェリチン↓：鉄欠乏性貧血、慢性出血、慢性体内溶血。体内での鉄の絶対量が不足
- Fe↓、UIBC↓、フェリチン↑：慢性感染症、慢性炎症。細網系では鉄が増加しているが(フェリチン↑)、末梢に鉄を放出できず(Fe↓)、トランスフェリンも減少している(UIBC↓)
身体所見
- 胸部聴診：収縮期機能性雑音 ← どこで聴取される？高心拍出量状態だから心基部か？あるいは心尖部？(100D012)
USMLE
貧血と低酸素血症
- 貧血とは血液中のヘモグロビン濃度が低下した状態であり、一方、低酸素血症は単位体積あたりの酸素分圧が低下してる状態である。PaO2低下すなわちSpO2の低下に相当すると考えてみよう。貧血ではヘモグロビン濃度は少なくても、その少ないヘモグロビンの各々は十分に酸素化されるため、SpO2は低下しない。ただい、ヘモグロビンの絶対量が少ないために、末梢組織に届ける酸素の量が少なくなるだけなのである。(cf. 101B071)
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「=Mediterranean Sea / 地中海地方 / 『地中海の』;地中海地方[の住民]特有の」
「of or relating to or characteristic of or located near the Mediterranean Sea; "Mediterranean countries"」
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